De naam van de dienst en dito arts te weten komen, was een speld in een hooiberg vinden. Na vele telefoontjes en een verwijsbrief van de huisarts lukt het me een afspraak te versieren bij de dienst "Genetisch onderzoek" van een universitair ziekenhuis.
Een jaar geleden had ik al eens een poging gewaagd voor een mitochondriaal onderzoek in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Van hen heb ik nooit antwoord gekregen.
Onlangs was het zover. Na vele maanden wachttijd word ik ontvangen door een vriendelijke professor.
Hij heeft zijn huiswerk gedaan en mijn medisch dossier in het betreffende ziekenhuis al uitvoerig gelezen. Na de klassieke vraag: "Wat kan ik voor u doen?" en het overlopen van de klachten van de afgelopen jaren, legt hij uit dat genetisch onderzoek nog niet zo ver staat als ik dacht.
Ter vergelijking: ze kunnen de boeken in de bibliotheek zien staan alsook de bladeren in de boeken. Echter ze kunnen de letters op de pagina's nog niet lezen. Genetische foutjes kunnen dus niet altijd gezien worden.
Hij is wel bereid om een algemeen genetisch bloedonderzoek en een huidbiopsie te laten uitvoeren.
Het bloedonderzoek kreeg als toelichting: CVS, auto-immune ziekten en mitochondriale dysfunctie.
De huidbiopsie wordt op kweek gezet en dan gaat men eventueel kunnen zien of er een mitochondriale afwijking is. De test is minder invasief dan de spierbiopsie en als ik het goed heb begrepen, ook minder precies. Als de kweek klaar is, wordt het opgestuurd naar professor Rudy Van Coster in Gent.
Binnen enkele maanden weten we meer.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten